LINUX.ORG.RU
ФорумTalks

aisconvert - тулкит для персонального анализа генома


0

1

Поддерживается анализ гомозиготности, нахождение участков идентичности (HIRs, другие используемые термины: УПСы, Half-IBD, aka Identity by descent) между двумя геномами, что позволяет находить общих родственников в ближайшем прошлом. Поддерживаемый пока формат - RAW формат, возвращаемый 23андме. Другие форматы нужно пока перегонять стандартными юникс-тулзами или другими программами (в будущей версии ожидается поддержка других RAW форматов).
Внутри также имеется набор нескольких инструментов для персональной геномики, например конвертер из RAW формата в PED, мерджер двух геномов с разными снипами.
Программа в данное время используется как библиотека на бэкенде свободной базы данных HIR-регионов (http://hirs.snpology.com/), которая позволяет делать поиск родства, используя данные тестирования от разных компаний и претендующая быть аналогом свободных баз ysearch, mitosearch, но - для аутосомных маркеров.
Напомним, что поиск родства по исследованию генома представляют такие коммерческие компании, как 23andme, FTDNA.

Подробности

Перемещено maxcom из OpenSource



Последнее исправление: siberean (всего исправлений: 1)

прикольная система, не слышал раньше о таком :). как теперь мне найти родственника-миллиардера? нужно идти в какую-то лабораторию, которая отсканирует мои геномы и отдаст мне файлик на дискетке?

boo32
()

>тулкит

юникс-тулзами


И это новость на главной?

yirk ★★★
()

> юникс-тулзами
ИМХО перебор со сленгом.

По теме, что-то я мало что понял, наверное потому что не в теме. Как узнать свой геном ? Какие-то тесты? Где, как ?

temporary ★★
()
Ответ на: комментарий от temporary

Надо засунуть палец в usb, смонтировать как флэшку, и запустить эту прогу

farafonoff ★★
()

папа! - ты сейчас с кем разговариваешь (c)

real_maverick ★★★
()
Ответ на: комментарий от temporary

Что не понятного? Продаём почку, на полученные деньги проводим анализ генома в районе 20K$. Берём дискетку домой и ищем миллиардера если это т дурак выложит свой генов в I-Net.

alx_me ★★☆
()

Когда уже будут компилер и дебагер для генома с гуями???

anonymous
()
Ответ на: комментарий от alx_me

>Продаём почку, на полученные деньги проводим анализ генома в районе 20K$. Берём дискетку домой

приходим домой, а дискета не читается, вот досада.

temporary ★★
()
Ответ на: комментарий от anonymous

Ходят слухи, что у настоящих анонимусов динамическая ДНК, меняющаяся от поста к посту...

NuclearPhoenix
()
Ответ на: комментарий от alx_me

> проводим анализ генома в районе 20K$

Сейчас же вроде сильно подешевело. Где-то от 500$ до 1500$ неполное секвентирование делают.

Lumi ★★★★★
()
Ответ на: комментарий от Lumi

Оп-па! С главной в треплокомнату перенесли.

Lumi ★★★★★
()
Ответ на: комментарий от Lumi

$400 - у 23андме и $370 - у фтдна за ~580000 снипов (аутосомный анализ). Российские лабы тоже снипуют, но помаленьку.
Ждём полный геном за приемлемую цену (десятки долларов) - в течение этого десятилетия.

siberean
() автор топика
Ответ на: комментарий от temporary

это не сленг.
обилие терминов для одного и того-же я дал специально, так как пока нет стоявшегося термина для УПСов (участков пловинного совпадения), которые по-научному - half-IBD. Кто-то может это знать так, а кто-то - иначе, по другому термину.
Но всё больше входит более простой термин HIR (Half Identical Region) и его уже используют. Проблема в том, что генетика, молекулярная генетика/биология - являются настолько быстро развивающимися областями - что учёные не успевают писать статьи и на какой-то лекции я слышал, что количество выходящих статей в этих областях - превосходит количество статей в других областей науки. Так что термин может быть неизвестен ещё 2 года назад, а сегодня - уже вовсю в ходу в литературе и форумах.

Область развивается похоже быстрее, чем развивались компьютеры, быстрее чем по экспоненте. К примеру, анализ, который стоил в 2003 году 3 миллиарда, в середине 2000-х - 5 миллионов, сегодня (начало 2010) - стоит пол тысячи. Предполагается, что уже в течение 10 лет - мы будем носить смарт-карту с геномом и стоить это будет копейки (если экспонента продолжится). И через 20 лет люди будут жить уже 300 лет итд. (это что говорят на популярных лекциях венчурные капиталисты, которые совсем недавно вкладывали в компьютеры, сейчас многие компьютерами уже не интересуются и переключились на геном. Кстати заезженный в России термин нанотехнологии - относятся к этой же области).

siberean
() автор топика
Ответ на: комментарий от alx_me

комментарии вначале навеяли такую картинку: перенос статьи из 21 века о каком-нибудь WIFI - лет на 30 назад:

- WIFI - это локальная компьютерная сеть, основанная на IEEE 802.11
- ЩИТО?
- папа! - ты сейчас с кем разговариваешь (c)
- Нет, надо засунуть палец в дырку, или обрезать все провода и ходить с компьютером по комнате, пока он сам к интернету не подключится

или даже разговора 2х бабуль, впервые услышавших о компьютерах.

- неа, это что-то с тырнетом связанное
- ааа, а я слышал, что в тырнете - одни голые тётки
- неет, в тырнете живут...
вступает блондинка: а ещё богатого мужа говорят там можно найти. Как теперь мне найти родственника-миллиардера?

Не находите?
И причём тут почки вообще?

Ребята, избавляйтесь от вредных ассоциаций, штампов. Полно информации ж в сети.
Компьютеры уже давно так не меняются, как молекулярка, где 2005 - это уже прошлый век, и многое уже не актуально! (а в случае с компьютерами - я ещё на машинах 2004 года комфортно сижу).

siberean
() автор топика

макском, переместив топик в треплокомнату - ты не выполнил свою миссию по популяризации молекулярной генетики в России :)
И когда Вентер http://www.ted.com/talks/lang/eng/craig_venter_is_on_the_verge_of_creating_sy..., или кто иной (я уже не помню кто конкретно) будет в очередной раз на лекции говорить, что генетика как наука существует в США и меньше - зап.Европе (а Россию будут вообще не принимать в серьёз и относить к отсталым странам, где мало публикаций итд) - в этом будет и твоя вина.
Запостив топик, я думал обратить внимание на эту бурно развивающуюся область науки молодое поколение, из тех, кто не хочет идти стадом по стопам быдлоэнтерпрайза итд. Когда ещё есть время - дополучить образование по статистикам, биологиям, химиям, и где только компьютерным образованием уже не обойдёшься.

siberean
() автор топика
Ответ на: комментарий от siberean

> И когда Вентер http://www.ted.com/talks/lang/eng/craig_venter_is_on_the_verge_of_creating_sy..., или кто иной (я уже не помню кто конкретно) будет в очередной раз на лекции говорить, что генетика как наука существует в США


справедливости ради - надо добавить, что то был не Вентер, а Juan Enriquez:
http://www.ted.com/talks/lang/eng/juan_enriquez_on_genomics_and_our_future.html

и лекция хоть и опубликована в 2007, но сама - 7-летней давности, так что может что-то и сдвинулось с тех пор, не знаю...
(там он карты показывал со статьями, где в основном штаты, немного - Британия со скандинавией)

siberean
() автор топика
Вы не можете добавлять комментарии в эту тему. Тема перемещена в архив.